Kelainan Gen Pada Manusia Yang Langka

Kita mengetahui bahwa gen sebagai pewaris sifat yang diwariskan secara turun temurun. Gen juga berguna untuk mengendalikan ciri bahkan sifat makhluk hidup tersebut. Masing-masing manusia mempunyai jumlah kromosom yang sama yaitu sebanyak 46 kromosom, tetapi mempunyai gen fenotip resesif dan dominan berbeda yang membuat manusia berbeda antara satu dengan yang lainnya. Berikut merupakan mutasi gen yang unik dan berbeda dibanding manusia pada umumnya.

  1. Mutasi pada gen FMO3

Mutasi ini merupakan kelainan genetik yang dapat diturunkan dan bersifat resesif, dimana tubuh pasien tidak dapat merusak beberapa senyawa yang mengandung nitrogen seperti trimetilamine. Kelainan ini menyebabkan penderita memiliki bau badan seperti ikan busuk atau bau pesing yang menyengat sehingga dapat berimbas pada efek psikologi walau tidak memiliki masalah pada kesehatan lainnya. (Sumber: https://rarediseases.info.nih.gov/).

  1. Mutasi pada gen ZFHX2

Gen ini biasanya terkoneksi pada gen lainnya dan berada di beberapa titik sepanjang sekuensing genom manusia, tetapi pada pasien yang menderita kelainan pada gen ZFHX2 menyebabkan mereka tidak dapat merasakan sakit ataupun panas. Seperti misalnya mereka membakar tangan mereka sampai terdapat retak pada tulang dan mereka tidak merasakan sakit ataupun panas sama sekali, sekilas nampak menyenangkan karena seperti memiliki super power tetapi pada kenyataannya tidaklah demikian. Rasa sakit dirancang untuk memberitahukan bahwa ada yang tidak benar dalam diri kita dan ketika kita tidak dapat mengetahuinya maka akan berbahaya untuk kedepannya. Pasien penderita ini seperti misalnya anggota keluarga Marsili.

Tetapi untuk pengobatan berbasis genetik untuk penahan sakit, gen ini sangat menarik bagi beberapa ilmuan (Sumber: https://newatlas.com/).

  1. Chromosome 6 Deletion

Menyebabkan penderitanya tidak merasakan atau memiliki keharusan untuk tidur, minum, makan dan mereka pun tidak merasakan sakit. Salah satu penderita yang sampai sekarang masih dipercayai hanya ada satu di dunia berasal dari Inggris bernama Olivia Fransworth  dan karena keunikan yang dimilikinya membuat dirinya tumbuh menjadi anak yang lebih galak (Sumber: https://www.dailymail.co.uk/).

            Itulah beberapa contoh kelainan gen yang berbeda dibanding manusia pada umumnya, beberapa kelainan gen dapat memberi keuntungan atau bahkan memberikan kerugian tergantung cara pandang kita terhadap kelainan tersebut.

Penulis,

Dede Christian

Leave a Comment